威爾森氏症

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威爾森氏症

 的問題

阿政   [][學生]

你好~ 我想請教一下威爾森氏症的症狀是什麼?

威爾森氏症 的解答

 

中華醫師回覆:

威爾森氏症是一種罕見的遺傳性疾病, 有些病患在兒童時期就開始發病, 但是大多數還是在 20 到 40 歲之間開始有症狀.

它是一種自體隱性遺傳疾病, 因為第十三對染色體異常, 造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,造成銅離子代謝產生異常,讓過多的銅離子在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱, 造成全身性症狀。

很多都是以慢性肝炎類似的症狀開始. 如 GOT/GPT 的指數上升, 肝脾腫大,黃膽等等. 其他的神經學症狀如口齒不清, 吞嚥困難,顫抖和不自主運動則在成年人階段開始出現. 另外有些是有憂慮症候群和情緒不穩等情形,學校成績會變差.

女性則是沒有月經或是月經不規律等情形.